В кариотипе человека из 46 хромосом 44 одинаковы у всех особей, независимо от пола (эти хромосомы называют аутосомами), а одной парой хромосом, называемых половыми, женщины отличаются от мужчин. Это общебиологическая закономерность для всех живых организмов, размножающихся половым путем. У женщин 2 половые хромосомы одинаковы (гомологичны), их называют Х-хромосомами. У мужчин пара половых хромосом представлена гетерохромосомами, так как они неодинаковы: одна из них Х-хромосома (т.е. такая же, как у женщин), другая У-хромосома. В основе определения пола у человека лежит хромосомный механизм, реализующийся в момент оплодотворения. Поскольку у женщин половые хромосомы одинаковы, то каждая яйцеклетка несет Х-хромосому, такой пол называют гомогаметньни. У мужчин в процессе гаметогенеза формируется два типа гамет в равной пропорции: Х-сперматоэоиды и У-сперматозоиды. Это биологическая закономерность, обусловленная механизмом мейоза. Мужской пол называется гетерогаметным. Хочется отметить, что теоретически соотношение полов должно быть 1:1 Это статистическая закономерность, обеспечиваемая условием равновероятной встречи гамет. Пол будущего потомка всегда определяет гетерогаметный пол (т.е. мужской). При патологии нерасхождения половых хромосом в гаметогенезе решающим фактором в определении пола у человека является наличие У-хромосомы или ее фрагмента. В таких случаях при любом числе Х-хромосом будет формироваться мужской пол. В случае отсутствия У-хромосомы или ее фрагмента будет формироваться женский пол.В настоящее время принято различать следующие уровни половой дифференцировки:1. Хромосомное определение пола — 46, XX или 46, ХУ.2. Определение пола на уровне гонад (яичники, или семенники).3. Фенотипическое определение пола (мужчина или женщина, формирование вторичных половых признаков). 4. Психологическое определение пола.5. Социальное становление пола.Анализ нарушений числа и структуры половых хромосом позволил понять не только хромосомный механизм определения пола, но и получить информацию о гонадном и фенотипическом уровнях становления.