реферат на 10 листов по биологии "наследственные заболевания человека"

Наследственные болезни – это заболевания, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Наука, изучающая явления наследственности и изменчивости в популяциях человека, это генетика. Нередко считают, что термин «наследственное заболевание» и «врожденная болезнь» – это синонимы. Однако в отличие от врожденных заболеваний, возникающих при рождении ребенка, наследственные заболевания уже обусловлены наследственными и экзогенными факторами.Проблемы наследственности интересуют людей на протяжении многих веков. Так, например, о такой болезни как гемофилия, известно с давних времен. В связи с этим, были запрещены браки между кровными родственниками. Немало ученых выдвигали свои гипотезы о возникновении наследственных патологий. Их предположения не всегда основывались на научных наблюдениях. Лишь в XX веке с развитием генетики были выявлены научные доказательства.Прогресс в медицинской сфере привел к относительному возрастанию доли генетически обусловленных патологий. На сегодняшний день выявлено более 3500 наследственных заболеваний человека. Около 5 % детей рождаются с генетическими или с врожденными заболеваниями.С точки зрения генетики все заболевания с факторами наследственности и среды в их развитии можно подразделить на 3 группы:Наследственные болезни с фенотипической мутацией, которые почти не зависят от среды. Это, как правило, генные и хромосомные наследственные заболевания, такие как гемофилия, болезнь Дауна, фенилкетонурия и прочие.Болезни с наследственной предрасположенностью, для проявления которых необходимо влияние внешней среды. Среди таких заболеваний выделяют сахарный диабет, подагру, атеросклероз, язвенная болезнь, псориаз, гипертония и т.д.Болезни, в происхождении которых наследственность не играет роли. К ним относятся травмы, ожоги, любые инфекционные заболевания.Заболевания, обусловленные изменениями структуры хромосом, называются хромосомными болезнями. Заболевания, обусловленные изменениями структуры ДНК, называются генными болезнями. Клиническая диагностика наследственных заболеваний основана на клиническом, генеалогическом и параклиническом обследовании.Следует отметить, что до недавнего времени почти все наследственные заболевания считались неизлечимыми. Однако сегодня все изменилось. Диагностирую заболевания на ранних стадиях, можно облегчить страдания людей, а иногда и вовсе избавить от недуга. Благодаря генетике сегодня существует множество экспресс-методик диагностирования, например, биохимические анализы, иммунологический метод. Наглядным примером является возможность современной медицины бороться с заболеванием полиомелит.