Вредные мутации часто проявляются тяжелыми заболеваниями, которые уменьшают продолжительность жизни или приводят к инвалидности. К счастью, вредные мутации представлены чаще всего рецессивными генами. То есть, чтобы родился больной ребенок, оба родители должны быть носителями этого гена (гетерозиготными). Сами при этом они здоровые. Вероятность рождения больного ребенка – 25%. Если бы мутация была бы связана с доминантным геном, то достаточно одного родителя, который должен быть больным, чтобы передать этот ген потомству. В таком случае вероятность рождения больного ребенка возрастает и составляет 50%.