Болезни возникающие в результате мутации в одном гене -

Такие болезни принято делить на две большие группы; аутосомные и сцепленные (когда мутации происходят в половых хромосомах):

• фенилкетонурия - чрезмерное накопление фенилаланина в организме, при отсутствии жесткой диеты провоцирует развитие умственной неполноценности;
• серповидная анемия - форма эритроцита имеет не дисковидную, а серповидную форму,в результате организм не получает нужное количество кислорода;
• гемофилия (аутосомное заболевание) - пониженное содержание тромбоцитов в крови, из-за чего та обладает плохой свертываемостью;
• синдром Морфана (аутосомное заболевание) - поражает соединительную ткань, что приводит к удлинению костей, нарушению работы жировой клетчатки и расслоению стенок сосудов.