Болезнь дауна связана с появлением лишней 21-й пары хромосом в генотипе человека поэтому подобное изменение называют

Данная аномалия объясняется наличием лишней хромосомы в 21-й паре, то есть вместо нормальных двух появляется ещё третья хромосома. Такое патологическое изменение называется трисомия. Развитие больных сопровождается  умственной отсталостью, также возможны изменения во внешнем и внутреннем строении организма. Появление трисомии связано с нерасхождением хромосом во время деления. Для определения возможной аномалии у ребёнка на ранних сроках беременности у матери берут анализ околоплодной жидкости и определяют наличие белка, который отвечает за развитие данной болезни.