Задачи по генетике

Задача 1.

Родословная:

Дедушка (отец мужчины) - Синдром Марфана
Двоюродный дядя (брат отца мужчины) - Синдром Марфана
Отец мужчины - Синдром Марфана
Мужчина (избранник) - здоров
Пробанда (женщина, 15 лет)
Двоюродная тетя - здорова
Бабушка - здорова
Определение:
а) Тип наследования:
Синдром Марфана обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу. Таким образом, каждый потомок имеет 50% шанс наследовать ген, ответственный за синдром, от пораженного родителя.

Генотипы:

Нормальный генотип: NN
Генотип с Синдромом Марфана: Nm (где "m" - мутантный аллель)
б) Вероятность рождения больных детей:
Если пробанда (девушка) не имеет синдрома Марфана, ее генотип NN. Если ее избранник (мужчина) здоров, его генотип NN. Таким образом, вероятность рождения ребенка с Синдромом Марфана для них равна 0%.

в) Рекомендация врача-генетика:
Пробанда несет риск передачи гена Синдрома Марфана своему потомству. Она может обратиться за генетическим консультированием и тестированием, чтобы более точно определить свой генетический статус. В случае, если она является носителем мутации, важно обсудить семейное планирование и возможные варианты.

Задача 2.

Родословная:

Отец пробанды - Здоров
Мать пробанды - Здорова
Брат пробанды - Алкоголизм
Брат пробанды - Алкоголизм
Избранник (мужчина, 57 лет) - Разведен, один ребенок с Муковисцидозом
Определение:
а) Тип наследования:
Муковисцидоз обычно наследуется аутосомно-рецессивным образом. Алкоголизм, в свою очередь, часто связан с генетической предрасположенностью, но также зависит от окружающей среды.

Генотипы:

Муковисцидоз: mm (где "m" - мутантный аллель)
Алкоголизм: генетический фактор может быть сложным и включать несколько генов, влияющих на предрасположенность.
б) Вероятность рождения больных детей:
Вероятность рождения ребенка с Муковисцидозом будет 25%, если оба родителя являются носителями гена муковисцидоза (генотип Mm).

Вероятность передачи генов, предрасполагающих к алкоголизму, зависит от конкретных генетических и окружающих факторов.

в) Рекомендация врача-генетика:
Пробанда может обратиться за генетическим консультированием и тестированием, особенно в случае, если существует риск передачи гена муковисцидоза. Врач также может провести анализ факторов риска для алкоголизма и дать рекомендации по предотвращению и управлению этим риском.