Заболевания, которые проявляются у человека при возникновении различных мутаций( написать заболевания и причины возникновения)

Появление мутаций в генотипе человека приводит к возникновению тяжелых заболеваний, т.к. такие серьезные изменения затрагивают весь организм, все системы. Например, мутация, при которой у человека появляется лишняя, 47я хромосома проявляется синдромом Дауна. Его проявления: низкий интеллект, проблемы с сердцем в виде тяжелых пороков развития сердца, проблемы с эндокринными железами, высокий риск развития онкологии разных органов, своеобразный внешний вид - все люди с этим синдромом похожи друг на друга.