У людини дальтонізм обумовлений зчепленим з Х-хромосомою рецесивним геном. Таласемія успадковується як аутосомна домінантна ознака і спостерігається у двох формах: у гомозигот важка, часто смертельна, гетерозигот легка форма. Жінка з нормальним зором і легкою формою таласемії в шлюбі зі здоровим чоловіком, але дальтоніком має сина дальтоніка з легкою формою таласемії. Визначіть вірогідність народження здорового сина.​

Відповідь:

У жінки є дві копії генів, які кодують таласемію: одна нормальна і одна з мутацією, що спричиняє легку форму таласемії. Чоловік має дві нормальні копії цих генів.

Щоб народився здоровий син, обидва батьки мають передати йому нормальну копію гену з таласемією і нормальний ген з колірним зром.

Жінка передасть йому одну зі своїх копій гену таласемії, але це буде легка форма, тому цей ген не буде завдаювати шкоди здоров'ю сина. Чоловік передасть йому нормальний ген таласемії і нормальний ген з колірним зром.

Отже, вірогідність народження здорового сина дорівнює 50%.

Ответ:

Таласемія є аутосомною домінантною ознакою, тобто, якщо один з батьків має легку форму таласемії, то народжуватися діти з таласемією будуть з імовірністю 50%. Дальтонізм є рецесивною ознакою, що зв'язана з Х-хромосомою, тому що жінка має дві Х-хромосоми, вона може бути носієм дальтонізму, але її фенотип буде нормальним, оскільки домінантний алель на іншій Х-хромосомі приховує рецесивний алель.

Отже, за цієї ситуації, мати має генотип X^N X^T (де X^N - нормальний алель, а X^T - алель таласемії) і X^d (алель дальтонізму) на своїх Х-хромосомах, тоді як батько має генотип X^N Y. Син успадковує одну Х-хромосому від матері (X^N або X^T) і одну Y-хромосому від батька.

Таким чином, можна скласти наступну таблицю для генотипів нащадків:

X^N X^T

Y X^N Y X^T Y

d X^d X^N X^d X^T

Отже, імовірність народження здорового сина (тобто X^N Y) буде 50%, оскільки син може успадкувати від матері або нормальний алель X^N, або алель таласемії X^T, а від батька завжди успадковує Y-хромосому.